التشوهات أو العيوب الخلقية
بعض الأطفال يولدون ببعض العيوب الخلقية أو التشوهات وتتم الإصابة بها أثناء فترة الحمل وتصيب هذه التشوهات أى من أعضاء الجسم فيمكن أن تصيب القلب أو المخ أو الرئة أو الكبد أو العظام أو حتى الجهاز الهضمى والعصبى..
تشير الإحصائيات الدولية أن المواليد الذين يعانون من عيوب خلقية يمثلون 6.2% من السكان وان الذين يعانون من أمراض وراثية يمثلون 2.5% وان الإقلال من حجم الإعاقة ومعدلاتها بين افراد المجتمع هو إحدى الوسائل الأساسية للتنمية في جميع بلدان العالم، وتعادل نسبة العيوب الخلقية التي تسبب إعاقة مزمنة تعادل 4 في الألف بالبلدان المتقدمة، غير إنها تعادل 43 في الألف في الدول الأقل تقدما، وقد تزداد معدلاتها إذا لم يتم الاهتمام بالحد منها، ولكن في سائر البلدان العربية تقريبا لا توجد بها إحصاءات كافية تحدد مدى انتشار الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية.
وهذه الأمراض الوراثية كأمراض التخلف العقلي والتشوهات الخلقية في تكوين الجهاز العصبي والمخ واضطراب النمو والجهاز التناسلي والجهاز العصبي وأمراض العضلات الوراثية وأمراض القلب الوراثية وبعض أمراض نقص المناعة الوراثي والأورام وخصوصا سرطان الثدي الذي يعد الأوسع انتشارا بين السيدات وكذلك ورم المخ في الأطفال.
وتوجد أسباب متعددة للأمراض الوراثية بعضها معروف والبعض الآخر غير معروف، فيمكن أن تحدث هذه التشوهات بسبب: عوامل جينية، تسمم الحمل، أو تعرض الطفل لمشاكل أثناء ولادته، وتوجد أنواع عديدة للتشوهات الخلقية ولكن من أكثرها شيوعاً تلك المتصلة بالقلب والجهاز الدوري بنسبة 1/115 مولود.
أنواع هذه التشوهات ونسبها بين المواليد:
تشوهات هيكلية / أو متعلقة بالتمثيل الغذائي ونجدها متمثلة في:
* القلب والدورة الدموية بنسبة 115:1.
* العضلات والهيكل العظمى بنسبة 130:1.
* تشوهات القدم 735:1.
* تشوهات الشفاه والفم (عدم التئام سقف الفم) 930:1.
* تشوهات خاصة بالجهاز التناسلي والبولي 135:1.
* تشوهات المخ ( اللادماغية) 8000:1.
* تشوهات العمود الفقري (عدم اكتمال الفقرات القطنية) 2000:1.
* تشوهات الجهاز التنفسي 900:1.
تشوهات ناتجة عن العدوى التناسلية:
* الزُهري 2000:1
* فيروس نقص المناعة (الإيدز) 2700:1.
* الحصبة الألمانية (روبيلا) 100000:1.
تشوهات بسبب عوامل أخرى:
* عدم توافق عامل ريسس 1400:1.
التشوهات الناتجة عن تناول الكحوليات 1000:1
تشخيص العيوب الخلقية
لقد كان تشخيص العيوب الخلقية فى الماضى أمراً شديد الصعوبة نظراً لضعف الإمكانات المعملية والأجهزة ولكن مع التقدم الشديد فى مجال الطب والاكتشافات الحديثة فى علم الوراثة والجينات أصبح تشخيص العيوب الخلقية ممكناً فى مرحلة مبكرة من عمر الجنين بل ويمكن علاجها أيضاً وهو مازال جنيناً فى رحم أمه وسوف نستعرض هنا أهم وسائل التشخيص المبكر للعيوب الخلقية والتشوهات
الأشعة الصوتية
تستطيع الموجات الصوتية الكشف عن بعض الأمراض الوراثية, فمثلا بين الأسبوع أل 13-14 يمكن قياس ما يسمى سماكة الطبقة الداخلية لعنق الجنين و التي قد تنبه زيادتها الطبيب إلى احتمال إصابة الجنين بمشاكل في الكروموسومات والصبغات الوراثية و قد يشير الى احتمال إصابة الجنين بتشوهات المخ أو متلازمة داون(الطفل المنغولى) أو تشوهات في القلب والدورة الدموية.
وقد أضافت الأشعة الصوتية ذات الأبعاد الثلاثية دقة أكثر في تشخيص بعض الأمراض الوراثية حيث يمكنها إظهار ملامح الوجه و تستطيع التأكد من وجود بعض العيوب الخلقية بشك أكثر دقة من الأشعة العادية كما فى حالات الحلق المشقوق.
ولكن هناك بعض الحالات يكون التشخيص عملية غير يسيرة مثلا لوجود صعوبات فنية عن الكشف، كأن تكون كمية السائل المحيط بالجنين قليلة,أو لصعوبة وصول الأشعة الصوتية إلي الجنين.
تحليل الألفا فيتو بروتين للام الحامل
Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening – MSAFP
الألفا فيتو بروتين(Alpha Fetoprotein) مادة بروتينيه تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية.و لقد وجد الأطباء أن قياس هذا البروتين في دم الأم الحامل له فوائد تشخيصية لبعض الأمراض العيوب الخلقية.و الجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين و يمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. و لذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستوى البروتين في دم الأم.و لقد و جد أن ارتفاعه بشكل ملحوظ قد يعني أن هناك عيبا خلقيا في العمود الفقري للجنين أو بما يعرف بالظهر المشقوق كما انه أيضا يرتفع في حالات و جود ثقب أو فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.كما انه يرتفع في حالة و جود رشح للبروتينات من الكلية او ما يسمى بمرض نفروتك(Finish Type Nephrotic syndrome).كما أن انخفاض هذا البروتين قد يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكر وموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.
إن من المهم معرفة أن تحليل مستوى الألفا فيتو بروتين لا يُعتمد عليه في التشخيص. هو فقد يحدد نسبة احتمال الإصابة.فيقول مثلا أن احتمال الإصابة بمرض ما أعلى من المتوقع أو مساوي للمتوقع.و لذلك فإذا كان التحليل غير طبيعي فانه يلزم الطبيب إجراء فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الجنين. فمثلا إذا كان مستوى البروتين عالي فانه يقوم –بعد التأكد من عمر الجنين وقت إجراء الفحص-بالتأكد من عدم و جود توائم و عدم و جود عيب خلقي في العمود الفقري(الظهر المشقوق أو حالة غياب المخ ) أو في جدار البطن و يتم ذلك بالأشعة الصوتية و عند الجمع بين هذا التحليل و الأشعة الصوتية فانه تستطيع أن تكشف الظهر المشقوق بنسبة 95% و تكشف حالة غياب المخ بنسبة 100%. و عند إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين فقط فإنها تكشف عن 85% من الحالات فقط.
كذلك الحال عند انخفاض مستوى الألفا فيتو بروتين عن المعدل الطبيعي فانه يجب التأكد من أن الجنين ليس لدية علامات أو أعراض لمتلازمة داون عن طريق إجراء أشعة صوتية للجنين،و قد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار للسائل الامينوسي للكشف على كروموسومات الجنين للتأكد بشكل أدق من عدم أو إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.
انه من المهم معرفه انه في حالة عدم الرغبة في معرفة إذا ما كان الجنين مصاب أو في عدم الرغبة في إسقاط (إجهاض) الحمل لأي سبب كان فانه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات و ذلك لتأثيراتها النفسية و الجسدية على الحامل.
التحليل الثلاثي
مع تطور الطب أُضيف اختبارين آخرين مع تحليل الألفا فيتو بروتين و هما قياس مستوى هرموني الايستروجين الغير مرتبط ( Unconjugated Estriol) و هرمون الكريونك جونادو تروفين البشري(Human Chorionic Gonadotropin HCG).و أطلق على هذه التحاليل مجتمعة التحليل الثلاثي للام الحامل.هذه التحاليل كسابقتها لا تشخص المرض و لكن تعطي نسبة احتمال الإصابة. و التي يجب بعدها إجراء الفحوصات المناسبة للتأكد أن الجنين سليم أو مصاب.و هذه التحاليل مجتمعة بالتأكد أفضل من إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين لوحدة.كما انه في الوقت الحالي أضيف إليه تحليل رابع و بدأ الأطباء يهتمون بشكل أكثر في إجراء أشعة صوتية للجنين في الأسبوع أل13-14 لمعرفة سماكة الطبقة الداخلية لعنق الجنين و التي قد تنبه الطبيب إلى احتمال إصابة الجنين بمشاكل في الكروموسومات عند زيادة سماكتها.
من المعلوم انه بإجراء التحليل الثلاثي لجميع النساء فان يمكن اكتشاف 60-70% من الأجنة التي المصابة بمتلازمة داون. و هذا يعني أن 40-30% من الأجنة المصابة لا يمكن اكتشافهم عن طريق إجراء التحليل الثلاثي. و لذلك فان التحليل الثلاثي فقط غير كافي في اكتشاف جميع الحالات و لذلك فان النساء التي لديهن احتمال أن يلدن أطفال مصابة بمتلازمة داون كاللاتي أعمارهن أكثر من 35 سنة أو سبق أن ولدن طفل لديه متلازمة داون يفضل ان يجرين فحص السائل الامينوسي مباشرة
من المعلوم أن مستوى هذه البروتينات و الهرمونات تتفاوت على حسب عمر الجنين و لذلك فان لكل أسبوع من الحمل مستوى محدد إذا تجاوزه اعتبر مرتفعا.و لذلك فان أو عمل يقوم به الطبيب عند ارتفاع هذه البروتينات هو التأكد من عمر الجنين عند اخذ العينية.كما أن مستوى البروتينات يرتفع عند و جود توائم, كما أن مستواه يتفاوت إلى حد بسيط حسب و زن الحامل و عمرها و حسب أصولها العرقية.في العادة يجرى هوا التحليل في الأسبوع السادس عشر من الحمل لكل النساء و النساء و يمكن إجراءه بعد ذلك التاريخ.
فحص السائل الأمينوسي
يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكر وموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الامينوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.
والسائل الامينوسي هو الماء المحيط بالجنين.و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكر وموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل . و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.
خطوات إجراء الفحص
بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين ببعض الألم عند النغز- و عن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.
في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع من تاريخ الفحص، كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب –عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%
يمكن أن يجرى على السائل الامينوسي التحاليل التالية:
* إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات
* تحليل الكروموسومات
* إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة
* فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)
* تحاليل إنزيمية على السائل
المضار و المخاطر
لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الامينوسي إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح أو عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.ولكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:
إن السائل الامينوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا، و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.
إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض المرأة بعد إجراء الفحص الامينوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.
يتعلق نجاح عملية فحص السائل الامينوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الامينوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمائة.
في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمينوسي أو الدم عبر المهبل
نقلا عن: سيدتي
 |
