الفحوصات الوراثية والهامة للجنين والام الحامل

الفحوصات الوراثية للجنين

 

قد يكون الحمل مشوقاً و مصحوب بالمتعة و محفوف بالسعادة.و لكن في نفس الوقت قد يكون مصحوب بنوع من القلق و الخوف من المجهول..عندما يكون من المؤكد أن يولد لك طفل يكون من الصعب أن لا يكون هناك قلق بخصوص صحة الجنين .كان الأطباء في السابق يقولون ببساطة للام القلقة أن لا تفكر في الأمر من دون أن يعملوا شيء بخصوص ذلك القلق.

إن الأم المتحضرة تفكر كثيرا حول صحة جنينها.أن الأبوين في وقتنا الحاضر لديهم من العلم ما يفوق ما كان عند إبائهم و أمهاتهم.و قد يكونوا قد سمعوا عن الكثير من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية التي تفوق 3 آلاف مرض و التي من الممكن أن تصيب الجنين.و لكن من حسن الحظ فان هناك العديد من التحاليل التي يمكن إجرائها للكشف عن الكثير منها و لتطمئن الوالدين .إن هذه التحاليل يمكن أن تساعد الوالدين في اتخاذ القرار الصائب لمستقبل طفلها.

 

التحاليل الروتينية للحامل

إضافة إلى أخر أنواع التحاليل العالية في تقنيتها و التي ظهرت خلال في التسعينات الميلادية فان هناك تحاليل و فحوصات روتينية تجرى لجميع الحوامل لكي تحافظ على صحة الجنين و ا أمة.

التحاليل الروتينية

في أول موعد مع طبيبة النساء و الولادة أو طبيبة العناية الأولية فان الطبيبة تقوم بأخذ و زنك و طولك و ضغط دمك و تجري لك بعض تحاليل الدم و البول. و إليك بعض منها:

تحليل للكشف عن فقر الدم(الأنيميا):و يجرى ذلك عن طريق عمل صورة عاملة للدم و التي تظهر نسبة الهيموجلوبين و حجم كريات الدم الحمراء.كما أن كثير من المراكز تجري تحليل للأنيميا المنجلية . و ا1ا كانت الأم حاملة للمرض فان هذا التحليل يجرى أيضا للزوج.

تحاليل للكشف عن الأمراض المعدية: كالكشف عن التهاب الكبد بي و سي, و التحليل عن مرض الزهري و الإيدز . والتأكد أن لديك مناعة من الحصبة الألمانية.

تحليل بول: تقوم الطبيبة بالكشف في العيادة عن طريق شريط كيمائي و الذي كشف عن كمية الزلال(الروتين) في البول و كمية السكر و هل يوجد دم أو كرات دم بيضاء(خلايا صديديه) في البول و عند و جود أي من تلك الأمور فإنها قد تقوم بتحليل مخبري للبول خاصة اذا كان هناك اشتباه في وجود التهاب في البول و الذي يكثر عند الحوامل.

اخذ مسحة من المهبل و من عنق الرحم: و ذلك عند و جود أعراض التهاب في المهبل. عما أن مسحة عنق الرحم تجرى لجميع النساء كل بضعة سنوات للكشف عن سرطان عنق الرحم.

قد يستدعي الأمر إعادة بعض من هذه التحاليل خلال الحمل و ذلك لضمان أن تكون الأمور تحت المراقبة، كتحليل صورة الدم و تحاليل البول.

كما يجرى تحليل للكشف عن مرض السكر في الأسبوع الثامن و العشرين .كما قد تجرى فحوصات أخرى حسب التاريخ المرض للعائلة.

 

إن اكتشاف الأشعة الصوتية و إثبات استخدامها بشكل امن-حيث لم يثبت علميا أنها مضرة للجني و لا تسبب عيوب خلقية- خلال الحمل فتح أفاق كبيرة لتصوير الجنين و الكشف عليه للتأكد من عدة أمور.تستخدم الأشعة الصوتية خلال الحمل بشكل روتيني و يمكنها القيام بما يلي:

تحديد عمر الجنين بشكل دقيق خاصة إذا أجريت في الاشهر الأولى من الحمل.

الكشف عن ومكان المشيمة

الكشف عن كمية السائل المحيط بالجنين(السائل الأمنيوسي ).

الكشف على القلب للكشف عن نبضة

الكشف عن عدد الاجنة

الكشف عن حجم الجنين و طوله

الكشف عن أعضاء الجسم (المخ, القلب, العمود الفقري, الكلى, الأطراف)

و لكن علينا التذكر أن الأشعة الصوتية لا تكشف عن وظيفة المخ مثلا و لا تكشف عن وجود مرض وراثي إذا لم يكن مصحوبا بعيوب خلقية و عندما تكون هناك علامات الجسدية للمرض.كما أن الأشعة الصوتية تعتمد بشكل كبير على خبرة الفني الذي يقوم بها.فكلما كان الفني ضالعا أمكنه أن يكشف عن الكثير من الأمور.كما أن الفني يستفيد من المعلومات التي ترد إليه,فإذا كان مثلا هناك شك في أطراف   الجنين أو كان في العائلة مرض وراثية يصيب الأطراف فانه من المهم تنبيه الفني لكي يركز بشكل اكبر على الأطراف لكي يتأكد أنها سليمة.

في كثير من الأحيان لا يكتشف عيوب خلقية في الجنين إلا بعد أن يولد. و هذا ليس بالنادر بل هو شائع و السبب يرجع إلى عدة أمور منها عدم دقة الغني الذي أجرى الفحص, أو لوجود صعوبات فنية عن الكشف، كأن تكون كمية السائل المحيط بالجنين قليلة,أو لصعوبة وصول الأشعة الصوتية إليه كسقف الحلق في حالة الحلق المشقوق(Cleft palate).

حديثا أنتجت أنواع متطورة من الأشعة الصوتية ذات الأبعاد الثلاثية. و التي يمكنا إظهار ملامح الوجه و تستطيع التأكد من وجود بعض العيوب الخلقية بشك أكثر دقة من سابقاتها من الاشعات.

 

تحليل الألفا فيتو بروتين للام الحامل

 

Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening (MSAFP

الألفا فيتو بروتين(Alpha Fetoprotein) مادة بروتينيه تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية.و لقد وجد الأطباء أن قياس هذا البروتين في دم الأم الحامل له فوائد تشخيصية لبعض الأمراض العيوب الخلقية.و الجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين و يمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. و لذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستوى البروتين في دم الأم.و لقد و جد أن ارتفاعه بشكل ملحوظ قد يعني أن هناك عيبا خلقيا في العمود الفقري للجنين أو بما يعرف بالظهر المشقوق كما انه أيضا يرتفع في حالات و جود ثقب أو فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.كما انه يرتفع في حالة و جود رشح للبروتينات من الكلية او ما يسمى بمرض نفروتك(Finish Type Nephrotic syndrome).

و من المعلوم أن مستوى الألفا فيتو بروتين يتفاوت على حسب عمر الجنين و لذلك فان لكل أسبوع من الحمل مستوى محدد إذا تجاوزه اعتبر مرتفعا.و لذلك فان أو عمل يقوم به الطبيب عند ارتفاع هذا البروتين هو التأكد من عمر الجنين عند اخذ العينية.كما أن مستوى هذا البروتين يرتفع  عند و جود توائم, كما أن مستواه يتفاوت إلى حد بسيط حسب و زن الحامل و عمرها و حسب  أصولها  العرقية.في العادة يجرى هوا التحليل في الأسبوع السادس عشر من الحمل لكل النساء  و يمكن إجراءه بعد ذلك التاريخ.

كما أن انخفاض هذا البروتين قد يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكروموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.

إن من المهم معرفة أن تحليل مستوى الألفا فيتو بروتين لا يُعتمد عليه في التشخيص. هو فقد يحدد نسبة احتمال الإصابة.فيقول مثلا أن احتمال الإصابة بمرض ما أعلى من المتوقع أو مساوي  للمتوقع.و لذلك فإذا كان التحليل غير طبيعي فانه يلزم الطبيب إجراء فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الجنين.فمثلا إذا كان مستوى البروتين عالي فانه يقوم –بعد التأكد من عمر الجنين وقت إجراء الفحص-بالتأكد من عدم و جود توائم و عدم و جود عيب خلقي في العمود الفقري(الظهر المشقوق أو حالة غياب المخ ) أو في جدار البطن و يتم ذلك بالأشعة الصوتية و عند الجمع بين هذا التحليل و الأشعة الصوتية فانه تستطيع أن تكشف الظهر المشقوق بنسبة 95% و تكشف حالة غياب المخ بنسبة 100%. و عند إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين فقط فإنها تكشف عن 85% من الحالات فقط.

كذلك الحال عند انخفاض مستوى الألفا فيتو بروتين عن المعدل الطبيعي فانه يجب التأكد من أن الجنين ليس لدية علامات أو أعراض لمتلازمة داون عن طريق إجراء أشعة صوتية للجنين،و قد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار للسائل الأمنيوسي للكشف على  كروموسومات الجنين للتأكد بشكل أدق من عدم أو إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.

لقد سبب هذا التحليل الكثير من القلق للأمهات الحوامل عند ما يكون نتائج التحليل غير متوقعه.و قد يكون هذا القلق مبالغ فيه إلى حد بعيد خاصة إذا علمنا أن الكثير من كان لديهم قراءات غير متوقعة كان أطفالهم سليمين. أن الفائدة الحقيقية من إجراء هذا الفحص هو للتقليل من عدد النساء التي يجب إجراء فحص لسائل الأمنيوسي لهم للكشف عن متلازمة داون. فمن غير الممكن إجراء فحص للسائل الأمنيوسي لجميع النساء. لذلك اختير تحليل الألفا فيتو بروتين لكي يساعد في توجيه انتباه الأطباء   إلى بعض النساء اللاتي يلزم إجراء الفحص الأمنيوسي لهن.أن عدم إجراء اختبار السائل الأمنيوسي لكل النساء هو لارتفاع تكلفة إجراءه إضافة إلى انه قد يسبب الإجهاض بنسبة 0.5% من النساء و هذا الرقم قد يكون منخفض و لكنه بلا شك اقل من نسبة احتمال أن يكون الجنين مصاب بمتلازمة داون هي نسبة تصل إلى 1% عند بلوغ المرأة سن الخامس و الثلاثون العمر.و لذلك فالأطباء ينصحون جميع النساء التي أعمارهن فوق 35 سنة أن يقوموا بإجراء فحص للسائل الأمنيوسي مباشرة و ذلك للتأكد من أن الجنين ليس مصاب بمتلازمة داون علما أن حتى لو اكتشف الأمر فان الحل الوحيد في هذه الحالة هي الإجهاض إذا كان ذلك يجوز شرعا و برغبة من الوالدين.

انه من المهم معرفه انه في حالة عدم الرغبة في معرفة إذا ما كان الجنين مصاب أو في عدم الرغبة في إسقاط (إجهاض) الحمل لأي سبب كان فانه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات و ذلك لتأثيراتها النفسية و الجسدية على الحامل.

 

التحليل الثلاثي

مع تطور الطب أُضيف اختبارين آخرين مع تحليل الألفا فيتو بروتين و هما قياس مستوى هرموني الايستروجين الغير مرتبط( Unconjugated Estriol ) و هرمون الكريونك جونادو تروفين البشري(Human Chorionic Gonadotropin HCG).و أطلق على هذه التحاليل مجتمعة التحليل الثلاثي للام الحامل.هذه التحاليل  كسابقتها  لا تشخص المرض و لكن تعطي نسبة احتمال الإصابة. و التي يجب بعدها إجراء الفحوصات المناسبة للتأكد أن الجنين سليم أو مصاب.و هذه التحاليل مجتمعة بالتأكد أفضل من إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين لوحدة.كما انه في الوقت الحالي أضيف إليه تحليل رابع و بدأ الأطباء يهتمون بشكل أكثر في إجراء أشعة صوتية للجنين في الأسبوع التاسع أو العاشر لمعرفة سماكة الطبقة الداخلية لعنق الجنين و التي قد تنبه الطبيب إلى احتمال إصابة الجنين بمشاكل في الكروموسومات عند زيادة سماكتها.

عند إجراء التحليل الثلاثي في ولاية كليفورينا في أمريكا كانت نتائج معظم النساء كما هو متوقع(أي في حدود الطبيعي).بينما حوالي 2% من النساء كان معدلاتهن أعلى من الطبيعي و تلك النساء بالطبع يتحتم عليهم إجراء فحوصات الضافية للتأكد من سلامة الجنين و في العادة تكون هذه التحاليل التأكيدية سليمة حيث فقط 5% من هن ثبت أن لدى أطفالهن الظهر المشقوق أو غياب المخ.و هاتين المشكلتين يمكن الكشف عنهن بسهولة عن طريق الأشعة الصوتية.

كما وجد أن حوالي 5% من النساء قد يكون مستوى الألفا فيتو بروتين اقل من المعدل المتوقع(أي منخفض), ولكن 2% فقط منهن كان لدى طفلهن متلازمة داون أو متلازمة إدوارد و كلاهما مرضين ناتجين عن خلل في عدد الكروموسومات و يمكن الكشف عنهن عن طريق إجراء الأشعة الصوتية و من ثم تحليل السائل الأمنيوسي أو المشيمة(عينة الكورينك فيلس).

من المعلوم انه بإجراء التحليل الثلاثي لجميع النساء فان يمكن اكتشاف 60-70% من الأجنة التي المصابة بمتلازمة داون. و هذا يعني أن 40-30% من الأجنة المصابة لا يمكن اكتشافهم عن طريق إجراء التحليل الثلاثي. و لذلك فان التحليل الثلاثي فقط غير كافي في اكتشاف جميع الحالات و لذلك فان النساء التي لديهن احتمال أن يلدن أطفال مصابة بمتلازمة داون كاللاتي أعمارهن أكثر من 35 سنة أو سبق أن ولدن طفل لديه متلازمة داون يفضل ان تجري فحص السائل الأمنيوسي مباشرة.

من المعلوم أن مستوى هذه البروتينات و الهرمونات تتفاوت على حسب عمر الجنين و لذلك فان لكل أسبوع من الحمل مستوى محدد إذا تجاوزه اعتبر مرتفعا.و لذلك فان أو عمل يقوم به الطبيب عند ارتفاع هذه البروتينات هو التأكد من عمر الجنين عند اخذ العينية.كما أن مستوى البروتينات يرتفع عند و جود توائم, كما أن مستواه يتفاوت إلى حد بسيط حسب و زن الحامل و عمرها و حسب أصولها العرقية.في العادة يجرى هوا التحليل في الأسبوع السادس عشر من الحمل لكل النساء  و النساء  و يمكن إجراءه بعد ذلك التاريخ.

هل أقوم بإجراء التحليل الثلاثي؟‍

طبعا هذه التحاليل هي اختيارية و القرار قرارك.و إليك مختصر للفوائد و المضار التي من الممكن ان تجنينها بقيامك بهذه التحاليل:

الفوائد

إحصائيا فانه في معظم الأحيان تكون الأخبار سعيدة فالنتائج تكون في اغلب الأحيان(أكثر من 90%) و هذه التحاليل السليمة تعطيك مزيد من الراحة في بقية حملك.و إذا كنت من لا يرغب في إسقاط(إجهاض) الجنين المصاب فان معرفتك بان الجنين مصاب قد يعطيك الكثير من الوقت للأعداد لرعاية الطفل و مزيدا من الوقت لمناقشة الأطباء و عمل حساباتك الخاصة للولادة في مستشفى تكون فيه الرعاية اللازمة للطفل متوفرة.

المضار و المخاطر

إن النتائج” الغير طبيعية” الخاطئة (أي أن التحليل غير طبيعية بينما الجنين طبيعي) قد تسبب توتر عصبياً لا داعي له لك و لزوجك، و قد يجعلك تقومين بفحص للسائل الأمنيوسي من غير ضرورة حقيقية.كما أن النتائج “الطبيعية” الخاطئة (أي التحليل طبيعي و بينما الجنين غير طبيعي) قد يعطيك أماناً غير حقيقي و قد يحجب عن طفلك فحوصات كان من المفترض أن تقومين بها للتأكد الكامل من سلامة الجنين.

 

التحاليل الخاصة

 

و هذه الفحوصات متوفرة في بعض المستشفيات و يقوم بها في العادة أطباء النساء و الولادة و إن كان أطباء الأمراض الوراثية يتابعون نتائجها و يشرحونها للمرضى. و هذه الفحوصات في الغالب عالية الدقة و قد تصل نتائجها إلى أعلى من 99% و تجرى لتشخيص النهائي لحالة الجنين.و تقسم هذه التحاليل إلى 3 أنواع:

 

فحص السائل  الأامينوسي

يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الأمنيوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.

و السائل الأمنيوسي هو الماء المحيط بالجنين.و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكروموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل . و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.

خطوات إجراء الفحص

بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين ببعض الألم عند النغز- و عن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي  أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر  الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.

في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع منن تاريخ الفحص. كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب –عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه  لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%

يمكن أن يجرى على السائل الأمنيوسي التحاليل التالية:

إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات

تحليل الكروموسومات

إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة

فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)

تحاليل إنزيمية على السائل

المضار و المخاطر

لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الأمنيوسي إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح ا و عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.و لكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:

1-  إن السائل الأمنيوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا, و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.

2-  إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض المرأة بعد إجراء الفحص الأمنيوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.

3- .يتعلق نجاح عملية فحص السائل الأمنيوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الأمنيوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمئة.

4- في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمنيوسي أو الدم عبر المهبل

 

افحص المشيمة(فحص الكوريونيك فيلّيس)

 

Chorionic Villus Sampling

الكورينك فيّلس عبارة عن زوائد لحمية رفيعة تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم.و المشيمة هي جزء من الجنين و لذلك يمكن فحصها عن طريق زراعة الخلايا و إجراء الفحوصات عليها. يقدم فحص الكوريونيك فيلس مميزات عن فحص السائل الأمنيوسي و من أهمها هذه المميزات هو إمكان إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل.و بذلك يسمح أن يتخذ الوالدين القرارات المصيرية في بداية الحمل.و يمكن القيام بجميع الفحوصات التي تجرى على السائل الأمنيوسي كفحص للكروموسومات و الجينات و فحص بعض الإنزيمات على الخلايا بعد زراعتها في المختبر. وتظهر النتائج خلال أربع أسابيع من تاريخ إجراء الفحص.

خطوات إجراء الفحص

تتم العملية بنفس خطوات فحص السائل الأمنيوسي . و هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.الطريقة الثانية هي أكثرها شيوعا و لا يصحبها أي الم بينما الأولى كأنها فحص للسائل الأمنيوسي .

المخاطر

جميع المخاطر التي ذكرناها في موضوع الفحص الامينوسي ينطبق على موضوع إجراء فحص للكورينويك فيلس.عدى أن نسبة حدوث الإجهاض حوالي 1% أي انه 99% لا يحدث أي إجهاض.كما أن احتمال أن يظهر دم عبر المهبل أكثر شيوعا و لكن لا هتم كثير إلى هذا الأمر إذا لم يتجاوز خروجه يومين.

هناك أمر يحير الأطباء الذين يفحصون الكروموسومات داخل الخلايا المأخوذة من  المشيمة في  المختبر.ففي بعض الحالات يكون هناك خلل في “بعض”الخلايا حيث تحتوي على عدد اقل أو أكثر من الكروموسومات و هذا يعرف عند الأطباء بتعدد الخلايا أو الموزيك (Mosaicism ).طبعا السؤال الذي يحيرهم هو لماذا بعض الخلايا بها عدد مختلف على الأخر.كان المتوقع أن تحتوي”جميع” على نفس العدد من الكروموسومات.و الذي يجعلهم في حيرة أكثر هو خلايا الجنين ،هل تحتوي على العدد الطبيعي أم لا.إن سبب حيرة الأطباء هو نابع من أن خلايا المشيمة يكثر فيها اضطراب في عدد الكروموسومات من دون ان يكون ذلك موجود في الجنين.

قد يقوم الطبيب بإبلاغه بهذه المعلومات و قد يطلب الطبيب تحليل للسائل الأمنيوسي أو تحليل دم الجنين عن طريق سحب دم من الحبل السري مباشرة.

 

افحص دم الجنين

Cordocentesis

قد يتعين على الطبيب إجراء فحص لدم الجنين عن طريق اخذ عينة من الوريد أو الشريان الذي في الحبل السري. و يتم ذلك بنفس خطوات اخذ السائل الأمنيوسي و الذي تحدثنا عنه في فحص السائل الأمنيوسي .و تحليل دم الجنين ليس من التحاليل المتوفرة في كثير من المراكز و هو مفيد للحصول على عينة تعكس حالة الجنين مباشرة و يمكن إجراء الفحوصات الكاملة عليها كفحص الكروموسومات و الجينات و الكشف عن الأمراض المعدية التي قد تكون إصابة الجنين.

يجرى هذا الاختبار بعد الأسبوع العشرون من الحمل و كلما تقدم الحمل سهل على الطبيب القيام به. و هناك حوالي 2% في أن يسبب ولادة مبكرة أو موت  للجنين أو إجهاض إذا كان الحمل اقل من 24 أسبوع.

 

الفحص الوراثي قبل الغرز

Preimplantation Genetic Diagnosis

ما هو الفحص الوراثي قبل الغرز Preimplantation Genetic Diagnosis

الفحص الوراثي قبل الغرز هو ببساطة فحص البويضة في اليوم الثالث من بعد تلقيحها في المختبر للتأكد من سلامتها من مرض وراثي محدد و من ثم إرجاعها إلى الرحم. و تتم العملية عن طريقة اخذ خلية واحدة من داخل البويضة الملقحة و فحصها بتقنيات متقدمة .
و تفيد هذه التقنية في تفادي حدوث أجنة مصابة بأمراض وراثية خاصة في الحالات التي لا يجوز شرعا إجهاضها أو لا ترغب الأسرة بذلك.و يمكن القيام بهذه العملية لكل أسرة لديها مرض وراثي معروف و مشخص أما عن طريق فحص الصبغات (الكروموسومات) أو عن طريق فحص الجينات. و لذلك فهذه الطريقة لا يتم القيام بها إذا لم يعرف اسم المرض أو لم يكن له فحص بالصبغات أو الجينات.
الأمراض التي تستفيد من هذه التقنية
أمراض الجينات الأحادية( الأمراض الوراثية الناتجة من خلل في الجين). كان ذلك المرض ينتقل بالوراثة المتنحية او السائدة او المرتبطة بالجنس.
أمراض الكروموسومات. الناتجة عن زيادة او انتقال بين الكروموسومات.
الأمراض المرتبطة بالجنس و لم يتم تشخيصها و يراد فقط إنجاب أطفال بجن محدد مثل إناث فقط.
يمكن أيضا في هذه العملية اختيار بعض الصفات المرغوب فيها في الجنين مثل تطابق أنواع معينة من الأنسجة لكي يفيد احد الإخوة مثلا في عملية زراعة نخاع العظم في المستقبل . و لكن هناك أمور أخلاقية يجب مناقشتها خاصة عند إجراء الفحص لاختيار جنس محدد او لاختيار صفات محددة و قد لا تقبل بعض المراكز القيام بها .

خطوات طفل الأنابيب ؟
بعد إجراء جميع الفحوصات اللازمة و التأكد من أن المختبر مستعد للقيام بعملية الفحص الوراثي يتم الدخول في أول مراحل الفحص الوراثي قبل الغرز و هي عملية جميع البويضات من الزوجة. و هذه الطريقة هي نفس طريقة ما يعرف بطفل الأنابيب و إليك هذه الخطوات باختصار:

– – يتم تنشيط و حث المبيض لإنتاج أكبر عدد ممكن من البويضات بإعطائها أنواع محددة من الهرمونات حسب إرشادات للطبيب المعالج. تنشيط المبيض مهم لكي تظهر على سطحها عدد كبير من البويضات لكي تستعمل للتلقيح. و الأطباء يأملون ان يحصلوا على الأقل على ثلاث بويضات وإذا كان العدد أقل من ذلك فإن العملية تؤجل إلى الدورة التالية لإعطاء فرصة أفضل لحدوث الحمل. كما تؤجل العملية ايضا لو حدث خروج للبويضات من المبيض( الإباضة )قبل جمعها.ونسبة النجاح تقل كلما قلت عدد البويضات فإذا تم نقل أربعة أجنة فإن نسبة النجاح تصل إلى%40واذا نقلت ثلاث تصل النسبة إلى 35% وجنينين اثنين 25% أما جنين واحد 17%.
– و يتم متابعة خروج الحويصلات و التي فيها البويضات على سطح المبيض بالأشعة الصوتية عن طريق البطن او عبر المهبل و هنا يجب التنبيه على المتابعة المستمرة لكي لا تفشل المحاولة.
– تجمع البويضات بسحبها بواسطة جهاز الموجات الصوتية المهبلي بعد 32-36 ساعة من أخذ هرمون H.c.g

كيف تتم عملية سحب البويضات ، وما هي مضاعفاتها ؟
إن جمع البويضات يتم دون عمل جراحي، حيث يتم سحب البويضات بواسطة جهاز الموجات فوق الصوتية المهبلي و في العادة تعطى المرأة مخدر موضوعي مع مادة مهدئة عبر العضل او الوريد قبل إجراء الفحص ببضع دقائق.و يجب أن تكون المثانة فارغةً ويجب أن تُحضَّر المريضة عادة قبل نصف ساعة حيث تعطى المادة المخدرة عن طرق العضل.
علمية سحب البويضات قد تستغرق 5-20 دقيقة. و من المعلوم أن 30% من الحويصلة المسحوبة قد لا تحتوي على بويضة .
ترسل الحويصلات بعد جمعها إلى المختبر للتأكد من وجود البويضات وعددها ويتم إجراء متابعة الخطوات التالية لها. كما تعطى المرأة هرمون البروجسترون لكي تحضر الرحم لاستقبال البويضة بعد تلقيحها في المختبر.
بعد جمع البويضات تؤخذ عينة من السائل المنوي في نفس يوم جمع البويضات ويحضر السائل المنوي وذلك بفضل الحيوانات المنوية الجيدة ووضعها في سائل خاص يساعدها على الحركة، وربما إضافة بعض الأدوية التي تزيد من نشاطها.
ثم بعدها يتم الحقن المجهرى للبويضة Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) وهذه الطريقة تعتبر الطريقة المثالية والمفضلة حالياً. وتتلخص هذه العملية بحقن (إدخال )الحيوان المنوي مباشرة فب البويضة، ويستعمل حيوان منوي واحد بعد إزالة الخلايا المحيطة بالبويضة بواسطة إبرة رفيعة جداً.

مراحل الفحص الوراثي قبل الغرز
1) المرحلة الأولى : برنامج تنشيط المبيض لحدوث الإباضة عن طريق إبر هرمونات تعطى للزوجة من بداية الدورة . ويتم خلال البرنامج مراقبة البويضات باستمرار لغاية وصولها الحجم المطلوب للسحب.
2) المرحلة الثانية : سحب البويضات من المبيض عن طريق إبرة مهبلية خاصة تحت التخدير الموضوعي .ويتم بنفس اليوم تلقيح البويضة مجهرياً بالحيوان المنوي .
3) المرحلة الثالثة : وضع البويضات الملقحة في حاضنات خاصة وتركها لمدة 3 أيام لحين انقسامها الى 6 او 8 خلايا ويتم حينها ثقب جدار البويضة الملقحة وسحب خلية واحدة من دون تأثيرها على الجنين في المستقبل . بعدها تفحص الخلية بطريقة صبغ الكروموسومات )fish) او فحص الجينات عن طريق تكثير الحمض النووي بطريقة تفاعل البليمريز التتابعي ( Pcr ) لتحديد البويضة السليمة من غير السليمة .
4) المرحلة الرابعة : إرجاع البويضات الملقحة السليمة . لكي تنغرز في الرحم و اذا نجح الغرز فبإذن الله يكون الجنين سليم.
المرحلة الأخيرة : هي أخذ برنامج مثبتات للحمل والانتظار لمدة أسبوعين لمعرفة حدوث الحمل .

س- ما هو الوقت المناسب للزيارة الأولى؟
الفحص الوراثي قبل الغرز ليس فحص طفل الأنابيب المعروف. بل هو يتميز عنه بفحص وراثي. لذلك من الضروري في الزيارة الأولى التأكد من المرض المراد فحصه و أيضا معرفة طريقة الفحص التي سوف تتبع. إذا لم يتم تشخيص المرض أو لا يعرف تحليل له فان عملية الفحص الوراثي قبل الغرز غير ممكنة.في الزيارة الأولى يتم عمل فحوصات روتينية للمرأة و الرجل. مثل فحص الهرمونات و أشعة صوتية للحوض و فحص الحيوانات المنوية للرجل. بعدها يتم التنسيق مع المختبر لعمل تجاربه المعملية استعدادا لإجراء فحص للبويضة بعد سحبها من الأم. اذا كان المختبر مستعد يتم وضع برنامج العلاج بالأدوية المنشطة للمبيض مع الدورة الشهرية لتعود للمراجعة سادس أو سابع يوم الدورة لرصد البويضات بالأشعة الصوتية.

س- كم المدة التي تستغرقها عملية التنشيط و سحب البويضات؟
• عند العودة سادس أو سابع يوم الدورة لرصد البويضات تحتاج المرأة المتابعة لمدة عشرة أيام تقريبا حتى تتم عملية سحبة البويضات و إرجاعها بعد فحصها و التأكد من سلامتها .اما إذا حضرت أول يوم من الدورة فان إتمام العملية كاملة قد يحتاج تقريبا 3 أسابيع بعدها تستطيع المغادرة مباشرة سفرا برا أو جوا .

س- هل تحتاج العملية للإقامة بالمستشفى ؟ وهل تتم تحت التخدير العام ؟
• بعد تنشيط المبيض بالأدوية يتم تحديد يوم سحب البويضات بالمستشفى وهذه الخطوة تتم في العادة تحت التخدير الموضعي أو في بعض الأحيان تحت التخدير العام . و بعد سحب العينة و الاطمئنان على صحة المرأة يمكنها أن تغادر إلى المستشفى خلال بضع ساعات بعدها ترجع بعد ثلاثة أيام لإرجاع البويضات الملقحة للرحم بعد التأكد من سلامتها من المرض الوراثي. و هذه العملية سهلا جدا و لا تحتاج لأي تخدير و يمكن أن تغادر المرأة المستشفى بعد ساعتين تقريبا.

س- هل تواجد الزوج ضروري ؟
• تواجد الزوج ضروري فقط في يوم سحب البويضات لإعطاء عينة من الحيوانات المنوية.

س- ما هي تكلفة العملية ؟
تختلف التكلفة من مركز لأخر و حسب نوع الفحص الوراثي المراد فحصه. و لكن تكلف كل عملية طفل أنابيب مع الفحص الوراثي تقريبا 4000 إلى 5000 دولار أمريكي. علما أن• أطفال الأنابيب التقليدية تكلف حوالي 1200 دولار. أما الحقن ألمجهري للبويضة فتكلف حوالي 1300 دولار مستثنى من ذلك الأدوية المنشطة وعلاجات بعد السحب والفحوصات المخبرية .

س- ما هو العمل في حالة وجود فائض من الأجنة ؟
• يمكن تجميد هذه الأجنة و الاحتفاظ بها للقيام بعملية غرز أخرى في المستقبل .

مزايا وعيوب الفحص الوراثي قبل الغرس
النتائج التي تظهر توضح ان نسب النجاح لانجاب طفل انابيب قد خضع لفحص وراثي قبل الغرس يمكن ان تصل الى اعلى من 25%.
لذلك الحمل و انجاب طفل غير مريض بواسطة هذه التقنية ليس بالشيء المضمون. ومن المهم ان تكون وحدة التخصيب بالأنابيب ذات معدل عالي لحدوث الحمل من اجل ان تعطي نتائج يعتمد عليها أثناء الفحص قبل الغرس من أجل الحصول على فرصة حقيقية للحمل.
وكأي عملية تخصيب عبر الانابيب، فإنه يلازمها قلق وإحباط! فالزوجين يحتاجان أن يوازنا موقفهم تجاه عملية التلقيح عبر الأنابيب وتجاه اي عملية إجهاض تحدث طبيعيا لطفل مصاب.
في حالة الازواج الذين لديهم اعتراضات اخلاقية او دينية في إجهاض الاجنة المصابة والذين ايضا يواجهون خطورة في الحصول على طفل مصاب، فإن تقنية التخصيب بواسطة الانابيب تعطي فرص لانجاب اطفال غير مصابين.

معدلات حدوث الحمل بعد الفحص الوراثي قبل الغرس:
معدلات الحمل بعد الفحص الوراثي قبل الغرس للامراض الوراثية
وحيدة الجي(مثل الوراثة المتنحية او السائدة او المرتبطة بالجنس )ن فإنها تختلف باختلاف نوع الاضطراب و طبيعته الوراثية. و المعلومات المتوفرة من اجراء 1197 عملية للتلقيح الصناعي مع الفحص الوراثي من اتحاد Eshre Pgdبين عامي عام 1999 – 2001 فان العينات التي اخذت من الاجنة بعد غرزها في الرحم – من اجل التشخيص الوراثي- اظهرت بشكل عام معدلات للحمل-اكلينيكيا – حوالي 22.4 % لكل جنين تم نقله.
كما ان نسبة نجاح الاطباء و المختصون في الحصول على عينة من البويضات الملقحة عن طريق الخزعة الجنينية كانت 97% من الحالات .بينما نجاحهم في اجراء الفحص الجيني بعد اخذ العينة كان 86% من البويضات و ذلك خلال اختبار اجري على 19 بويضة ملقحة.
و في 575 دورة (تلقيح صناعي ( من اسر ليدها مرض من امراض وحيدة الجين ادت الى حدوث 119 حالة حمل (وهو يمثل 21% حالة حمل لكل بويضة مسترجعة من مبيض المرأة او 25# لكل عملية غرز للبويضة الملقحة(
و كان هناك خمسة حالات تشخيص خاطئ –  بواسطة Pcr التفاعل تسلسل البلوميريز – تم كتابة تقرير عنها، اثنان منها كان لتحديد جنس الجنين بواسطة Pcr وهي طريقة قد تم ابطال استعمالها و استبدلت بطرق اكثر دقة.

عملية التلقيح الخارجي IVF
هذه العملية تحتاج لفريق طبي متخصص تأخذ عدة اسابيع وتحتوي على 5 خطوات:
أ- IVF and Ovarian Follicle Development
يتم التلقيح الخارجي بواسطة هرمون FSH الذي يحفز المبيض على تكوين الاكياس الحاضنة للبويضة. وفي هذه العملية نحتاج للبويضات كثيرة من اجل انجاح العملية.
في الحالة الطبيعة (اي بدون تدخل هرمون مؤثر) فإن المرأة تنتج بويضة واحده في الشهر. قد ينجح التلقيح الخارجي ببويضة واحدة لكن احتمالات الحمل ستكون ضعيفة جدا.
خلال دورة التلقيح الخارجي، فان الفريق المتخصص يقوم بمراقبة تطور البويضة عن قرب ويزودنا بالمعلومات الخاصة بكميات الأدوية المستخدمة وتجنب اثارها الجانبية. وهذه المراقبة تتم في 3 طرق:
1- عن طريق الاشعة الصوتية لمراقبة نمو حاضنات البويضات خلال عملية التخصيب الخارجي.
2- مراقبة مستويات الاستروجين والبروجيستيرون والليوتينايزنج هرمون في الدم والبول.
3- عن طريق تفسير الاطباء للمعلومات المتحصلة اثناء الدورة.
ان فريق عملية التلقيح الصناعي (الاطباء والممرضات وعلماء الاجنة) يقيمون المعلومات المتحصل عليها من خلال قواعد وأسس مناسبة من اجل التوقيت المناسب لإعطاء حقنة hCG من اجل المراحل الاخيرة للتبويض. حقنة hCG عادة تعطى مسبقا بحوالي 35 ساعة قبل استرجاع البويضة.

ب- Egg Harvesting – Oocyte Retrieval in IVF
في الايام الاولى للتلقيح الصناعي فان البويضات تسترجع بواسطة جهاز يدعى لاباروسكوب. اليوم يمكن جمعها من خلال المهبل عن طريق الاشعة الفوق سمعية الموجه. السائل المستخلص يوضع
في مزرعة خاصة حيث تحتوي على مركبات كيميائية ضرورية. تبقى البويضة في جهاز خاص ودقيق لمدة 4-6 ساعات قبل
ان يضع عالم الاجنة المتخصص الحيوان المنوي من أجل التلقيح. واذا كان هناك عوامل عقم ذكرية فان المتخصص يعمل ما يسمى ICSI من اجل ضمان التلقيح.
بعد مدة تتراوح بين 16-20 ساعة، يتم فحص البويضات والبحث عن اول علامات التلقيح. في هذا الوقت عالم الاجنة يستطيع ان يلاحظ تحت المجهر نواتين. البويضة
تظهر بشكل اساسي كأنها كره مدورة بعينين. بعد يومين او ثلاثة اذا كان الجنين ينمو بشكل طبيعي فان جاهز الان من اجل نقله في رحم الام.
جـ- عملية نقل البويضة الملقحة لرحم الام.
ان هذه العملية ليست بمعقدة ويمكن ان تعمل بدون تخدير، يثبت الجنين (البويضة الملقحة)في قسطرة (انبوبة دقيقة)تحوي انبوبة بلاستيكية صغيرة وتدخل من خلال عنق الرحم ومن ثم يتم نقل
البويضة الملقحة لداخل فجوة الرحم. يجب على المرأة ان تستلقي على ظهرها لعدة دقائق على ان تكون ساقيها في وضع مريح.يطلب من المرأة ان تبقى مستلقية لحوالي ساعة بعد تثبيت الجنين في
الرحم.
بعد نقل الجنين يطلب من المرأة ان تحد من نشاطها الحركي لمدة 24-72 ساعة حتى يتم التأكد من الحمل بعد 9-12 يوم يطلب ان تكون نشاطاتها متوسطة.
د- مرحلة المراقبة والدعم:
خلال هذه المرحلة يتم قياس مستويات البروجيسترون والاستراديول في الدم بالإضافة لاختبار الحمل. اذا كان اختبار الحمل ايجابي فان المراقبة عن كثب ينصح بها في بداية الحمل. يتم اداء فحوص للدم بالإضافة للأشعة الصوتية من اجل تتبع نبض قلب الجنين. ان تقييم عدد الاجنة المغروسة عادة يكشف عنها بين الاسبوع الرابع والسادس من غرس الجنين.اذا لم تنجح دورة التلقيح الصناعي فإننا نشجع الزوجين التحدث مع الطبيب المختص من اجل مساعدتهم في فهم نتائج العملية ولكي يشاركون في التخطيط وجمع المعلومات الهامة من اجل عملية مستقبلية ناجحة.
هـ – الفحص الوراثي للاقحة
يتم اخذ خزعة من اللاقحة بناء على طبيعة الفحص المراد، بشكل عام ،يتم الفحص بطرق PCR من اجل الكشف عن الاضطرابات وحيدة الجين وطريقة FISH للكشف عن اضطرابات الكروموسومات ومن اجل تحديد جنس الحالات التي لا تتوفر لها لها فحوص كالأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس.

بعض الأسئلة المتكررة حول الفحص الوراثي قبل الغرس:

س1- هل أخذ خزعة من الجنين من اجل الفحص الوراثي قبل الغرس يؤثر على الجنين؟
ج1- لا، لقد تم دراسة ألاف الاجنة وتم مقارنة عملية التخصيب الخارجي بدون الفحص الوراثي قبل الغرس، فوجد ان الاجنة الذين اخذت منهم الخزعة سواء اثناء الانقسام الخلوي داخل البيضة او بعد تكون الجنين فإنهما يتطوران بنفس الطريقة. مثلا عندما قارنا نسب البيوض اللاتي حصلت على تلقيح طبيعي وتم أخذ عينة منها قبل الغرس كانت نسبة التخصيب الطبيعي 78%. بينما البيوض التي خصبت طبيعيا و لم تخضع لاخذ عينة قبل الغرس فكان نسبة التخصيب الطبيعي 76%. أما معدل الانقسام فهو قياس لنسبة البيوض المخصبة التي ستنتقل لمرحلة الانقسامات الخلوية.
الاجنة الخاضعة للفحص قبل الغرس معدل انقسامهم الخلوي يكون حوالي 96% مقارنةً بالأجنة التي لم تخضع للفحص قبل الغرس فكان معدل الانقسام 95%.القياس ذو الجوده الذي من المهم معرفته هو ماهي النسبة التي غالبا تتحول فيها البيضة المخصبة لجنين في مراحله الاولى؟!!. نجد أن الاجنة التي تخضع للفحص قبل الغرس تتطور لمرحلة الجنين الاولى بنسبة 40% مع الوقت.بينما الأجنة
التي لا تخضع للفحص قبل الغرس تصل لتلك المرحلة بشكل أبطأ وبنسبة 47% الفرق إحصائيا بينهما ليس بمختلف.نادرا ما يحدث تلف للجنين بواسطة اخذ العينة ويتم اكتشاف ذلك التلف مباشرة تحت المجهر.
س2 ماهي الفرص التي يمكن ان يشخص فيها الجنين على انه غير طبيعي بينما هو فعلا طبيعي؟
عندما يبدأ الجنين بالانقسام ينبغي ان تظهر كل خلية من خلايا الطفل مطابقة لخلايا الوالدين. ومع ذلك احيانا يحدث خلل عند تكون الجنين حيث قد تظهر خليه من بين 8 خلايا بها اختلاف طفيف. وهذه الحالة تدعي الفسيفيساء ويتم الكشف عنها عند طلب فحص عينة من خلاي ا المراحل الاولى لتكون الجنين.
تذكر، اثناء اخذ هذه العينة يتم اخذ خلية واحدة من الخلايا الثمانية ويتم فحصها، ويفترض ان تمثل هذه الخلية حالة الجنين بأكمله. واذا لم تمثل الجنين بشكل سليم فقد يحصل خطأ في التشخيص، لهذا السبب وعند عمل فحص وراثي قبل الغرس لأمراض الاختلالات الكروموسومية فإنه يتطلب أخذ عينة من خلايا البويضة بعد تخصيب و عند المراحل الاولى لتكوين الجنين، وذلك لتقليل فرص ظهور حالة الفسيفساء.
س3 هل سوف يزيد الفحص الوراثي قبل الغرس فرص انجاب طفل؟؟؟
في حالات كثيرة، الاجابة هي نعم، في دراسات قمنا بها وفي دراسات اخرى من مجموعات طبية تظهر ان الفحص قبل الغرس يزيد من فرص الحمل و تقلل من مخاطر اخفاق الحمل في النساء عند عمر 37 وما فوق. عادة النساء الاكبر سنا لديهم معدل حمل منخفض ومعدل مرتفع في الاخفاق في الحمل. وهذا وارد حتى عند التخصيب بواسط الانابيب. حيث مع كل سنه ينخفض معدل الحمل ويرتفع معدل الاخفاق. ومبدئيا هذه المشكلتين تعود لارتفاع معدل الأجنة الغير طبيعية والتي تحدث للنساء الكبار سنا . وبواسطة غرس الاجنة الطبيعية في رحم المرأة تكون هناك ان شاء الله فرص افضل لانجاب طفل سليم.
سؤال :
عمري اقل من 35لذلك فان احتمالية حدوث حالات شذوذ للكروموسومات عند الجنين ضعيفة , فهل ذلك صحيح؟
الجواب:
هذا تصور خاطئ ,لقد تمت دراسة على مجموعة نساء من اعمار مختلفة ووجد انه حتى النساء الاصغر عمرا قد يحدث لدى اجنتهن شذوذ في الكروموسومات
وفي دراسة حديثة تم اجراء فحص وراثي قبل الغرز ل5 كروموسومات
حيث تم التركيز على الكروموسومات 13, 16, 18, 21, 22
وقد اختيرت هذه لان حالات الشذوذ في عدد نسخها تفسر اغلبية الحالات التي وجدت لدى الاجنة, ومن خلال هذه الدراسة وجد انه يمكن حدوث ذلك لدى اجنة النساء الاصغر سنا وكانت نسبة الاجنة المصابة تبلغ 40% لكن هذا لا يعني ان كل امرأة معرضة للحمل بجنين لديه خلل في الكروموسومات بنسبة 40% فالبعض لديه قابلية اعلى من البعض الاخر .
وبشكل عام، فان النسبة تتراوح بين 40% عند هذا العمر.لكن رأينا كثير من النساء صغيرات السن التي وصلت نسب فشل التلقيح الصناعي عندهم الى 90%.
سؤال:
هل من المحتمل ان يغطي التأمين تكلفة الفحص الوراثي قبل الغرز؟
الجواب:
من المحتمل الا يغطي التأمين الفحص الوراثي قبل الغرز لان اكثر شركات التأمين ترى انه يندرج تحت بند التجارب بالرغم من انها تقنية يتم اجرائها لأكثر من 10 سنوات , ولا تتوقع ان تتغير قوانين شركات التأمين في الوقت الحالي ذلك لان الفحص الوراثي قبل الغرز تقنية مثيرة للجدل اكثر من اطفال الانابيب لأنه يمكن الاستفادة منها باختيار جنس الجنين و باختيار انسجة الجنين لتكون مطابقة
لذلك فان العديد من الناس يعتقدون انه لا يجب السماح بإجراء هذه العملية.
سؤال:
ماهي فرص تجنب حدوث طفرة للجنين باستخدام الفحص الوراثي قبل الغرز؟
الجواب:
الشذوذ في الكروموسومات لدى الاجنة يمكن ان يأخذ اكثر من شكل واكثر من نوع
والفحص الوراثي قبل الغرز يختبر نوع محدد من الطفرات الوراثية,
على سبيل المثال الاختبارات التي تحدد اذا ما كان الجنين يحمل طفرة في الجينات قد تسبب متلازمة داون ( والذي سببه 3 نسخ من الكروموسوم 21) لن تستطيع تمييز ما اذا كان لدى الجنين طفرة اخرى تؤدي الى مرض مختلف,
علاوة على ذلك فانه عند اجراء فحص للكروموسومات فان اقصى حد يمكن اجراء الفحوص عليه هي 9 كروموسومات ,فاذا كان الجنين يملك 23 زوج من الكروموسومات فان هذا يعني اننا لن نستطيع اجراء التحاليل على ال14 كروموسوم المتبقية, على كل حال فان الاطباء يعتقدون انه يمكن تمييز حوالي 85-90% من حالات شذوذ الكروموسومات العددية باختبار ال9 كروموسومات فقط
بعبارة اخرى فان نسبة غياب الطفرات في الكروموسومات عند اجراء الفحص قبل الغرز تقارب 10-15%.

مركزي اجراء الفحص الوراثي قبل الغرز في العالم العربي

مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض

مستشفى سعد التخصصي بالخبرد. علي حلاني

مستشفى الدكتور سمير عباس

مركز الدكتور نجيب ليوس الأردن _ عمان
http://www.layyous.com/root%20folder/pgd.htm

روابط لمراكز اطفال الانابيب بالشرق الاوسط

المركز المصري لأطفال الانابيب

http://www.khosoba.com/country-guide/index.htm
http://www.nilebadrawi.com/
http://www.egyptianivfcenter.com/ghar.htm
دليل مراكز اطفال الانابيب بالشرق الاوسط
http://www.khosoba.com/country-guide/index.htm

 

الاسترشاد الوراثي  وفحوصات الجنين

لا شك أن عملية الاسترشاد و الشرح الذي من المفترض أن يقوم به الطبيب المتابع للحمل مفيد و يعطي الأم الحامل معلومات قيمة قد تفيد في فهم النتائج المتوقعة من كل تحليل.كما أنها تعطي معلومات إضافية عن طريقة ووقت إجراء هذه التحاليل و الفوائد و المضار التي قد تحدث و بهذا يتفادى الوالدين و الطبيب المعالج الكثير من العناء و المشقة.كما انه يسمح للطبيب معرفة ما سوف تقوم به الحامل لو لا قدر الله و كانت التحاليل تؤكد ان الجنين مصاب بمرض متلازمة داون على سبيل المثال.و لذلك و على سبيل المثال أيضا ، لو كانت الحامل لا يهمها إذا ما كان الجنين مصاب أم لا أو أنها لا تفكر إطلاقا بإسقاط( اجهاض) الحمل لو كان مصابا فانه قد يتضح للطبيب انه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات من الأصل و الاكتفاء بإجراء الفحوصات الروتينية.
كما أن الاسترشاد الوراثي قد يكشف عن معلومات قيمة تتعلق بمرض وراثي ما في العائلة قد يمكن تجنب حدوثه أو الكشف عنه خلال الحمل.

ولكن نظرا لقلة أطباء الوراثة فانه يتحتم على أطباء النساء و الولادة و أطباء العناية الأولية الإلمام بكل الأمور التي تتعلق بالكشف على الأجنة و محاولة إرشاد الحوامل إلى كل ما هو مفيد.

المصدر :موقع الوراثة الطبية